Статьи о детях для родителей

Полезные адреса для родителей


  • Энциклопедия для родителей

    Найти: 

    Этот раздел содержит краткие пояснения к терминам, с которыми вы можете столкнуться на стадии планирования семьи, в течение беременности и подготовки к родам, а также пояснения к некоторым понятиям, встречающимся в педиатрии, связанным с грудным вскармливанием, развитием - физическим и психическим - ребенка. Некоторая часть терминов посвящена косметологии и фитнесу - ведь это также интересует молодых мам. Словарь постоянно пополняется, словарные статьи уточняются. Если вы нашли неточность или хотите что-либо добавить - пишите нам!

    Литера: Ф

    Фенилкетонурия

    Фенилкетонурия

    - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, характеризуется отставанием физического и умственного развития, расстройством моторных и мышечных функций.

    Wiki

    Фенилкетонури?я (фенилпировиноградная олигофрения) — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

    В большинстве случаев (классическая форма) заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. До 1% случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы - тетрагидробиоптерина (BH4) Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

    Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Предположительно, это и ведёт к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть до идиотии. Окончательно механизм развития нарушений функций мозга при фенилкетонурии остается неясным. Среди причин также предполагается дефицит нейромедиаторов мозга, вызванный относительным снижением количества тирозина и других "больших" аминокислот, конкурирующих с фенилаланином при переносе через гематоэнцефалический барьер, и прямое токсическое действие фенилаланина.

    Диагностика

    Производится полуколичественным тестом, или количественным определением фенилаланина в крови. При нелеченных случаях возможно выявление продуктов распада фенилаланина (фенилкетонов) в моче (не ранее 10-12 дня жизни ребенка). Также возможно определение активности фермента фенилаланингидроксилазы в биоптате печени и поиск мутаций в гене фенилаланингидроксилазы. Для диагностики 2 и 3 типа, связанных с мутацией в гене кофактора, необходимы дополнительные диагностические исследования.




    Справочные материалы и консультации rss Facebook ВКонтакте Twitter Google Plus LJ Новости на email
    Реклама


    Гороскопы для детей и взрослых Новости Фильмы, мультики, стихи, песенки для детей и родителей Картинки для деток и родителей

    Счетчики