Статьи о детях для родителей

Полезные адреса для родителей


  • Энциклопедия для родителей

    Найти: 

    Этот раздел содержит краткие пояснения к терминам, с которыми вы можете столкнуться на стадии планирования семьи, в течение беременности и подготовки к родам, а также пояснения к некоторым понятиям, встречающимся в педиатрии, связанным с грудным вскармливанием, развитием - физическим и психическим - ребенка. Некоторая часть терминов посвящена косметологии и фитнесу - ведь это также интересует молодых мам. Словарь постоянно пополняется, словарные статьи уточняются. Если вы нашли неточность или хотите что-либо добавить - пишите нам!

    Литера: Г

    Ген

    Ген

    - единица наследственного материала (части хромосом - сегменты ДНК), определяющая формирование конкретного элементарного признака наследственности.

    Wiki

    Ген — материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма.

    В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis-регуляторные элементы, англ. cis-regulatory elements), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans-регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

    Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

    Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению последовательности белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека[1]. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

    Свойства генов:

    1. дискретность — несмешиваемость генов;
    2. стабильность — способность сохранять структуру;
    3. лабильность — способность многократно мутировать;
    4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
    5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
    6. специфичность — каждый ген кодирует свой продукт;
    7. плейотропия — множественный эффект гена;
    8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
    9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
    10. амплификация — увеличение количества копий гена.




    Справочные материалы и консультации rss Facebook ВКонтакте Twitter Google Plus LJ Новости на email
    Реклама


    Гороскопы для детей и взрослых Новости Фильмы, мультики, стихи, песенки для детей и родителей Картинки для деток и родителей

    Счетчики