Статьи о детях для родителей

Полезные адреса для родителей


  • Энциклопедия для родителей

    Найти: 

    Этот раздел содержит краткие пояснения к терминам, с которыми вы можете столкнуться на стадии планирования семьи, в течение беременности и подготовки к родам, а также пояснения к некоторым понятиям, встречающимся в педиатрии, связанным с грудным вскармливанием, развитием - физическим и психическим - ребенка. Некоторая часть терминов посвящена косметологии и фитнесу - ведь это также интересует молодых мам. Словарь постоянно пополняется, словарные статьи уточняются. Если вы нашли неточность или хотите что-либо добавить - пишите нам!

    Литера: Д

    Дауна синдром

    Дауна синдром

    - врожденное заболевание, выра­жающееся в умственной отсталости и физическом урод­стве ребенка. У детей с синдромом Дауна чрезмерно высокий лоб, низко посаженные уши, плоский нос, ко­роткие руки.

    Wiki

    Синдром Да?уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

    Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

    Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

    Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

    Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

    Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

    * «плоское лицо» — 90 %
    * брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
    * кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
    * мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими
    * эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
    * гиперподвижность суставов — 80 %
    * мышечная гипотония — 80 %
    * плоский затылок — 78 %
    * короткие конечности — 70 %
    * брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
    * катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
    * открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
    * зубные аномалии — 65 %
    * клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
    * аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
    * плоская переносица — 52 %
    * бороздчатый язык — 50 %
    * поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
    * короткая широкая шея — 45 %
    * ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
    * короткий нос — 40 %
    * страбизм (косоглазие) — 29 %
    * деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
    * пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
    * эписиндром — 8 %
    * стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
    * врождённый лейкоз — 8 %.

    Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

    Вероятность возникновения синдрома Дауна

    Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

    Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. По данным (Stene J., 1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.

    После аварии на Чернобыльской АЭС было обнаружено увеличение числа врождённых патологий в различных районах Белоруссии между 1986 и 1994 годами, однако оно было примерно одинаковым как в загрязнённых, так и в чистых районах.[источник не указан 59 дней] В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.

    Формы синдрома Дауна

    Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

    Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

    Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

    Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

    Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

    Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

    — Материалы фонда «Даунсайд Ап»

    Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

    Есть данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-«глушитель опухолей», и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

    Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиозаболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз.




    Справочные материалы и консультации rss Facebook ВКонтакте Twitter Google Plus LJ Новости на email
    Реклама


    Гороскопы для детей и взрослых Новости Фильмы, мультики, стихи, песенки для детей и родителей Картинки для деток и родителей

    Счетчики